Brunkow beschreef de beproeving later onomwonden: « Het was echt een moleculair gevecht om die precieze mutatie te vinden. Het was slechts een heel kleine genetische verandering die een behoorlijk ingrijpende verandering in het immuunsysteem teweegbrengt. »
Hun artikel uit 2001 in Nature Genetics onthulde nog iets anders. Een zeldzame menselijke ziekte genaamd IPEX, die ernstige auto-immuunverschijnselen bij jongens veroorzaakt, komt voort uit mutaties in de menselijke variant van FOXP3. Jongens met IPEX ontwikkelen huiduitslag, vergrote milt en lymfeklieren, en levensbedreigende complicaties. Brunkow en Ramsdell hadden een verband gelegd tussen de genetica van muizen en menselijke ziekten.
Twee ontdekkingen worden één.
Laboratoria over de hele wereld begonnen verbanden te leggen. In 2003 bewees Sakaguchi dat het FOXP3-gen de ontwikkeling van regulatoire T-cellen aanstuurt . Andere onderzoekers bevestigden dit. Wetenschappers konden zelfs gewone T-cellen omzetten in regulatoire T-cellen door de FOXP3-expressie te activeren.
Markus Feuerer, immunoloog bij het Leibniz Instituut voor Immunotherapie, verwoordde het treffend : « Iedereen die geen auto-immuunziekte heeft, heeft dat dankzij deze regulerende T-cellen. »
Perifere immuuntolerantie, zoals dit proces bekendstaat, voorkomt dat je immuunsysteem op hol slaat nadat het bedreigingen heeft geëlimineerd. Regulerende T-cellen houden andere immuuncellen in de gaten en geven ze het signaal om zich terug te trekken. Zonder deze bewaking zou je lichaam zichzelf vernietigen.
