Grootschalige analyses van tienduizenden personen met ASS tonen aan dat autisme niet door één enkel genetisch mechanisme wordt veroorzaakt:
-
Uit een grootschalig internationaal onderzoek is gebleken dat mensen bij wie autisme op jonge leeftijd wordt vastgesteld, vaak een ander genetisch profiel hebben dan mensen bij wie de diagnose later in het leven wordt gesteld. Dit wijst op meerdere biologische routes die leiden tot kenmerken van autisme.
-
Een ander onderzoek identificeerde vier biologisch verschillende subtypes van autisme , elk met verschillende genetische kenmerken.
Deze bevindingen bevestigen dat autisme niet alleen een spectrum is in gedrag, maar ook in de biologie. Dit is een belangrijke reden waarom wetenschappers niet spreken van « één oorzaak », maar van vele bijdragende gennetwerken .
II. Hersenontwikkeling en neurale mechanismen
Genetica vertelt ons welke biologische factoren risicofactoren zijn , maar wetenschappers onderzoeken ook hoe die risico’s de ontwikkeling van de hersenen beïnvloeden.
A. Synaptische verbindingen en neuraal evenwicht
Een invloedrijke theorie is dat autisme te maken heeft met verschillen in de manier waarop hersencircuits zich vormen en communiceren:
-
Onderzoek wijst uit dat sommige mensen met ASS een atypische synaptische snoei hebben – een proces waarbij overtollige verbindingen in de vroege ontwikkeling worden verwijderd om de hersennetwerken te verfijnen.
-
Een verstoring van het evenwicht tussen stimulerende en remmende signalen – die bepalen hoe neuronen elkaar activeren en onderdrukken – kan ook bijdragen aan kenmerken van autisme en bijkomende aandoeningen zoals epilepsie.
Dit betekent niet simpelweg dat « te veel synapsen autisme veroorzaken », maar eerder dat neurale circuits zich anders ontwikkelen en de hersenfuncties beïnvloeden die verband houden met sociaal gedrag en sensorische verwerking.
B. De rol van verstoringen in hersencircuits in gedrag
Verder bewijsmateriaal koppelt autisme-gerelateerd gedrag aan specifieke communicatiepaden in de hersenen:
-
Onderzoek heeft aangetoond dat er sprake is van een verstoorde synchronisatie tussen hersengebieden die betrokken zijn bij het richten van de aandacht en sociale beloning. Dit mechanisme zou kunnen verklaren waarom kinderen met ASS moeite hebben met sociale interactie.
Deze mechanismen zijn complex en niet beperkt tot afzonderlijke genen of hersengebieden, maar ze vormen mechanistische verbanden tussen genetische verschillen en gedragskenmerken – een belangrijke stap van correlatie naar verklaring.
