Tandglazuur is de hardste substantie in het menselijk lichaam en wordt tijdens de vroege ontwikkeling door gespecialiseerde cellen aangemaakt. Bij AI verstoren genetische mutaties dit proces, waardoor het glazuur te dun, te zacht of slecht gemineraliseerd kan zijn.
Omdat het glazuur het gevoelige dentine eronder beschermt, ervaren mensen met amelogenesis imperfecta (AI) vaak ongemak bij het eten van warme, koude of zoete gerechten. Zowel melktanden als blijvende tanden kunnen aangetast worden en de aandoening is niet te verhelpen met bleken of gewoon poetsen.