Wat wetenschappers bedoelen met ‘oorzaak’ bij autisme
Autismespectrumstoornis (ASS) is een neuro-ontwikkelingsstoornis die wordt gekenmerkt door verschillen in sociale interactie, communicatie, interesses en gedragspatronen. Het woord ‘oorzaak’ in wetenschappelijk onderzoek impliceert niet één enkele trigger , maar eerder factoren die de kans vergroten dat ASS-kenmerken zich tijdens de hersenontwikkeling manifesteren.
Cruciaal is:
-
Er bestaat geen geloofwaardig bewijs dat vaccins in verband brengt met autisme. Belangrijke wereldwijde gezondheidsorganisaties hebben herhaaldelijk bevestigd dat vaccins geen autismespectrumstoornis (ASS) veroorzaken, en beweringen van het tegendeel zijn herhaaldelijk ontkracht.
-
Autisme is geen op zichzelf staande, uniforme ziekte met één enkele oorzaak , maar eerder een spectrum met vele biologische mechanismen en invloeden.
Wat wetenschappers wél ontdekken, zijn meerdere op elkaar inwerkende biologische factoren – waaronder genetische verschillen, patronen in de hersenontwikkeling, prenatale invloeden, immuun-metabole mechanismen en meer – die samen helpen verklaren hoe en waarom autisme zich bij sommige individuen ontwikkelt.
I. Genetica: De belangrijkste wetenschappelijke factor bij ASS
Erfelijkheid en genetische architectuur
Genetica blijft, op basis van decennia aan tweeling- en genoomonderzoek, de meest bewezen factor die bijdraagt aan het risico op autisme:
-
Onderzoek met tweelingen toont aan dat autisme sterk erfelijk is, wat betekent dat genetische variatie een grote rol speelt in wie autisme-kenmerken ontwikkelt en wie niet.
-
De schattingen lopen uiteen, maar naar schatting 35-80% van de gevallen van autisme spectrumstoornis (ASS) heeft een aantoonbare genetische component , waaronder zowel overgeërfde varianten als de novo mutaties (veranderingen die niet bij de ouders voorkomen).
Deze genetische verschillen werken niet als een simpele « autisme-schakelaar ». In plaats daarvan werken honderden tot duizenden genen – die elk een klein effect hebben – op complexe manieren samen. Recent onderzoek breidt de lijst met genen die geassocieerd worden met ASS voortdurend uit.
Specifieke genontdekkingen
1. SHANK3-mutatie en aan autisme gekoppelde genvarianten
Bepaalde mutaties in één enkel gen zijn rechtstreeks in verband gebracht met autisme spectrumstoornis (ASS) of ASS-achtige aandoeningen:
-
Onderzoekers hebben mutaties in het SHANK3-gen geïdentificeerd die verband houden met een subtype van autisme en die uiteindelijk tot behandelingen zouden kunnen leiden . Mutaties in SHANK3 beïnvloeden de structuur en functie van synapsen, de verbindingen tussen neuronen.
-
Uit andere onderzoeken zijn nieuwe genvarianten op het X-chromosoom gebleken, zoals DDX53 en PTCHD1-AS , die een rol spelen bij autisme en helpen verklaren waarom de diagnose vaker bij mannen dan bij vrouwen wordt gesteld.
Hoewel deze mutaties niet alle gevallen van autisme verklaren, versterken ze het idee dat verstoringen in genen die betrokken zijn bij neurale ontwikkeling, synapsvorming en hersenverbindingen centrale puzzelstukjes zijn in het ontstaan van autismespectrumstoornissen (ASS).
